La enfermedad de Niemann-Pick tipo C (NP-C) es un trastorno neurológico genético raro causado por la acumulación de lípidos (moléculas grasas como el colesterol y los gangliósidos), debido a un defecto en la función de dos proteínas (NPC-1 y NPC-2) que regulan el movimiento de los lípidos en el interior de las células del organismo, especialmente del sistema nervioso central. La acumulación de estas sustancias causa daños estructurales e incapacidad funcional de estas células que se manifiesta progresivamente con signos y síntomas neurológicos graves muy incapacitantes. Afecta principalmente a bebés y a niños, pero también se puede manifestar en la edad adulta.

Síntomas Clínicos: Los síntomas de la NP-C son muy variables y se hacen más aparentes hacia la mitad y el final de la infancia. El diagnóstico de la NP-C no es fácil, y debido a la gran heterogeneidad de sus manifestaciones, esta enfermedad se suele confundir con otras patologías neurológicas, o no se detecta nunca.
En la infancia los síntomas más frecuentes pueden ser hepato-esplenomegalia e ictericia prolongada, hipotonía , retraso madurativo, trastornos en la marcha, retraso en el habla, parálisis supranuclear de la mirada vertical, sordera, cataplejía gelástica y epilepsia
En la vida adulta se puede presentar con ataxia, distonía progresiva, deterioro cognitivo, síntomas psicóticos a menudo asociados a parálisis supranuclear de la mirada vertical, disartria y disfagia. Síntomas psiquiátricos como psicosis y depresión, que no responden al tratamiento.

Diagnóstico

Las pruebas diagnósticas necesarias para confirmar la NP-C, enumeradas a continuación, son complejas y solo se pueden realizar en un número muy limitado de laboratorios altamente especializados. Las pruebas de laboratorio realizadas para confirmar un posible diagnóstico clínico de NP-C son:

• Biomarcadores: La lysoesfingomielina 509 se encuentra elevada en pacientes con NP-C y NP-A/B (Análisis Lyso-SM-509)
• Pruebas bioquímicas: consisten en tomar una muestra de piel para realizar un cultivo de determinadas células (fibroblastos) en el laboratorio. Estas células se analizan en busca de un movimiento anormal del colesterol (ensayo de esterificación de colesterol) y se tiñen (tinción de filipina) para detectar la acumulación de colesterol.
• Pruebas de ADN: para identificar mutaciones en uno de los dos genes (NPC-1 y NPC-2) que codifican las dos proteínas cuya función anormal determina la aparición de la enfermedad.

Tratamiento

Actualmente no existe cura para NP-C y, hasta hace poco, los tratamientos estaban destinados únicamente a controlar los síntomas. Estas terapias pueden tener eficacia en el tratamiento de algunos de los síntomas, pero no tienen ninguna repercusión en la progresión de la enfermedad o el pronóstico a largo plazo.

Los síntomas que se pueden tratar con las terapias generales son, entre otros: Convulsiones, Contracciones musculares involuntarias y sostenidas que generan una postura anormal, movimientos de giro y repetitivos (distonía, Limitaciones del movimiento y Problemas alimentarios debidos a la dificultad para deglutir.

Un medicamento que inhibe la enzima responsable del primer paso de la síntesis de glucoesfingolípidos está disponible como el primer tratamiento específico para pacientes con NP-C con enfermedad neurológica progresiva. Se ha demostrado que este fármaco puede enlentecer la progresión de los síntomas neurológicos.